肾上腺皮质增生综合症是怎么回事？
时间： 作者：四川泌尿外科医院 关键词：
肾上腺皮质增生症（CAH）是一种因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。
主要病因
酶缺陷：如21-羟化酶、11β-羟化酶等缺乏，导致皮质醇、盐皮质激素合成受阻，雄激素分泌过多。
遗传因素：基因突变引起，父母双方携带致病基因时，子女有25%概率患病。
临床表现
女性：yin蒂肥大、阴mao早现、青春期无ru房发育或月经。
男性：假性性早熟（如yin囊增大、喉结突出）。
共同症状：体格发育过快、骨龄超前、皮肤色素沉着、低血钠或高血压。
治疗与预后
药物治疗：补充糖皮质激素、盐皮质激素，抑制雄激素。
手术治疗：重症患者需切除部分肾上腺。
预后：先天性CAH需终身治疗，早期干预可改善预后。
该病需通过激素检查、基因检测确诊，治疗需个体化。
